FAQ

Xét nghiệm di truyền là những xét nghiệm y khoa với mục đích phát hiện các tật/ bệnh di truyền, dựa vào đối tượng của chẩn đoán có thể phân ra nhiều mục đích khác nhau có thể sử dụng chẩn đoán di truyền:

• Sàng lọc sơ sinh:Các xét nghiệm được thực hiện để sàng lọc rất nhiều hội chứng di truyền khác nhau. Các hội chứng di truyền này nếu được sàng lọc ngay sau sinh như vậy giúp cho hiệu quả điều trị (nếu mắc phải) cao hơn rất nhiều so với các chẩn đoán trễ hơn.
• Xét nghiệm người mang gen bệnh: Loại xét nghiệm này dành cho các cặp đôi hoặc vợ chồng mang một alen lặn gây bệnh, nhằm mục đích phân tích nếu họ có con với nhau thì nguy cơ đứa trẻ sẽ mắc bệnh là bao nhiêu. Những người xét nghiệm thường có gia đình có lịch sử mắc bệnh hoặc nằm trong một cộng đồng người có nguy cơ cao mắc bệnh.
• Chẩn đoán trước làm tổ: Xét nghiệm này được áp dụng cho các cặp vợ chồng sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tinh trùng và trứng được thụ tinh bên ngoài cơ thể mẹ để tạo thành phôi. Phôi được nhân lên sau đó tiến hành sàng lọc di truyền. Qua sàng lọc thì phôi không có bất cứ bất thường gì sẽ được cấy vào cơ thể mẹ.
• Chẩn đoán trước sinh:Các bào thai trước khi sinh cũng có thể được kiểm tra các thay đổi bất thường của gen cũng như nhiễm sắc thể. Tuy xét nghiệm này không thể xác định được hết tất cả các hội chứng di truyền, nó thể thể làm tăng hiểu biết các cặp vợ chồng về sức khỏe thai nhi.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Xét nghiệm này được dùng để chẩn đoán một bệnh di truyền cụ thể nào đó, dựa vào lịch sử bệnh án gia đình và các triệu chứng bệnh cá nhân. Xét nghiệm này có thể thực hiện bất cứ thời gian nào trong đời. Loại xét nghiệm này không sàng lọc hết tất cả các gen mà chỉ tập trung vào một vài gen nhất định liên quan tới bệnh.
• Xét nghiệm tiên đoán: Xét nghiệm này được dùng để ước tính nguy cơ mắc bệnh di truyền của một người trước khi người đó có những triệu chứng bệnh cụ thể, dựa vào xét nghiệm gen. Các đối tượng cho loại xét nghiệm này thường là những người có các thành viên trong gia đình mắc bệnh, nhưng bản thân không có bất cứ triệu chứng bệnh nào.
• Xét nghiệm di truyền dược học: Xét nghiệm này được dùng để xác định mối liên hệ giữa biến thể di truyền và sự hấp thu của cơ thể với thuốc. Thông qua kiểm tra hệ gen của từng cá nhân, các nhà khoa học có thể xác định loại thuốc, liều dùng và cách dùng thế nào là hiệu quả nhất cho bệnh nhân.

  Tuy nhiên các xét nghiệm di truyền vẫn còn một số hạn chế như sau:  

• Hiện tại giá thành xét nghiệm vẫn còn cao, tuy nhiên xu hướng hiện nay của các công ty trên thế giới đang hướng đến là cải tiến giảm giá thành đồng thời cải tiến nâng cao chất lượng.
• Quá trình thực hiện xét nghiệm có thể gây ra cảm giác lo lắng, bi quan về khả năng xuất hiện bệnh ở người đi xét nghiệm, đồng thời kết quả xét nghiệm xấu sẽ gây nên cảm giác tiêu cực, người bệnh có thể cảm thấy có lỗi với gia đình khi mang đột biến bệnh.
• Đa phần các xét nghiệm di truyền hiện nay đều chưa được BHYT chi trả.
• Nỗi băn khoăn ở những người thực hiện xét nghiệm rằng liệu các kết quả có tính chính xác hay là không?

Nếu kết quả xét nghiệm di truyền cho khả năng người thực hiện có thể mắc một số căn bệnh do di truyền trong tương lai thì liệu có ảnh hưởng đến công việc hiện tại hay không?

Những nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe (như các bác sỹ gia đình, các nhà tư vấn di truyền, các nhà khoa học,…) của các bạn đều có thể đưa ra chỉ định làm xét nghiệm di truyền.

Bạn có thể đề nghị được là xét nghiệm di truyền một cách trực tiếp và hiện nay ở nhiều nước các khách hàng có thể đề xuất làm xét nghiệm trực tiếp, tuy nhiên những trường hợp như vậy đều cần có một vài lưu ý.Bạn có thể gọi điện đến MGI hoặc một trung tâm di truyền bất kỳ để được hỗ trợ tư vấn trực tiếp.

Các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm DNA có độ chính xác là 99.9% và là xét nghiệm có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm y khoa hiện nay. Vì vậy giá trị và độ tin cậy đối với xét nghiệm di truyền cao hơn các xét nghiệm y khoa khác. Tuy nhiên, những xét nghiệm di truyền khác nhau sẽ có độ chính xác khác nhau: NST đồ, các xét nghiệm sàng lọc,… Ví dụ: Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ tầm soát được nguy cơ (khả năng mắc bệnh) chứ không thể kết luận chính xác các bệnh di truyền. Nếu kết quả của bạn là nguy cơ cao nhưng có thể con của bạn sinh ra không mang bệnh di truyền, hoặc nếu kết quả của bạn là nguy cơ thấp không có nghĩa là con của bạn sinh ra không mang đột biến.

Khi kết quả xét nghiệm của bạn có BRCA1/2 dương tínhthì đó chỉ là yếu tố nguy cơ trong tương lai, có nghĩa là bạn có khả năng mắc cao hơn người thường và cần thêm yếu tố bên ngoài tác động mới có thể có khả năng gây bệnh. Nếu bạn điều chỉnh cuộc sống của mình tránh các yếu tố nguy cơ tác động, thăm khám định kỳ thì hoàn toàn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh.

Hiện tại chi phí cho các xét nghiệm di truyền vẫn còn khá cao (chi phí trung bình ở Mỹ là từ 2000 – 3000 USD/ người) tuy nhiên xu hướng của thế giới nói chung và các công ty nói riêng là sẽ hạ giá thành và tăng chất lượng. Trong tương lai (khoảng 3-4 năm) giá thành có thể giảm và người dân VN có thể dễ dàng tiếp cận với các xét nghiệm di truyền. BHYT vẫn là một vấn đề chưa được giải quyết trên thế giới, một số bang ở Mỹ đã có chính sách chi trả cho một số xét nghiệm di truyền, tuy nhiên thông thường các xét nghiệm di truyền chưa được các nước trên thế giới chi trả BHYT. Hiện tại ở Việt Nam thì BHYT chỉ chi trả một số xét nghiệm di truyền nhất định (xét nghiệm sàng lọc trước sinh,…) và những xét nghiệm di truyền khác chưa được chi trả.

Tư vấn di truyền là một ngành chuyên môn của di truyền y học. Người làm tư vấn di truyền vừa phải có kinh nghiệm lâm sàng, vừa phải có kiến thức về di truyền. Hệ thống tư vấn di truyền được tổ chức từ trung ương đến các địa phương. Với sự hỗ trợ của chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền góp phần làm giảm tỷ lệ bệnh di truyền trong các gia đình, qua đó làm giảm sự xuất hiện bệnh tật di truyền trong quần thể. Chuyên gia di truyền là những chuyên gia về chăm sóc sức khoẻ có trình độ chuyên môn và kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và tư vấn y học. Những chuyên gia di truyền bao gồm nhà di truyền học, các nhà tư vấn di truyền và các y tá di truyền. Những người tư vấn di truyền có thể là các bác sỹ gia đình, các nhà tư vấn di truyền, các nhà khoa học, những cán bộ y tế,… Việc tư vấn có thể được thực hiện trực tiếp hoặc qua điện thoại và quá trình tư vấn là một quá trình kéo dài, chi tiết và tỉ mỉ.

Sàng lọc trước sinh Phụ nữ/ các cặp vợ chồng- những người đang mang thai hoặc có kế hoạch sinh con nên đến gặp các nhà tư vấn di truyền vì những lý do sau:

• Bản thân người đó hoặc trong gia đình người đó có người mắc bệnh về di truyền
• Kết quả siêu âm bất thường
• Thảo luận với các nhà tư vấn di truyền về việc lựa chọn những xét nghiệm cần thiết trong quá trình mang thai.
• Thảo luận về kết quả xét nghiệm (âm tính/dương tính)
• Người mẹ lớn tuổi – những người có nguy cơ cao sinh con bị bất thường NST như hội chứng Down, hoặc các rối loạn đơn gen như Achondroplasia.
• Những phơi nhiễm trong quá trình mang thai có thể dẫn đến các dị tật bẩm sinh

  Đối với trẻ nhỏ Các tư vấn di truyền dành cho trẻ nhỏ bao gồm:

• Chậm phát triển
• Tự kỉ
• Những trẻ có vấn đề về tim mạch hoặc di tật tim bẩm sinh
• Những trẻ có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền
• Những trẻ bị nghi ngờ có mang gen bệnh.

Đối với người lớn Cá nhân mà bản thân hoặc những người thân trong gia đình có các triệu chứng bệnh di truyền (thường là những bệnh di truyền khởi phát ở tuổi trưởng thành) nên được tư vấn di truyền vì:

• Nguy cơ mà họ hoặc con của họ có thể mắc bệnh di truyền
• Lựa chọn các xét nghiệm di truyền phù hợp cho chẩn đoán và điều trị

Ung thư Tư vấn di truyền ung thư có thể giúp các cá nhân xác định liệu họ có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không. Những người nên đến gặp các nhà tư vấn di truyền là

• Có người thân trong gia đình mắc ung thư dưới 50 tuổi (ví dụ ung thư trực tràng hoặc ung thư vú)
• Có bố/mẹ/anh/em/con được chẩn đoán mắc ung thư
• Bị mắc hai hoặc nhiều loại ung thư
• Mắc ung thư hiếm gặp

Có người thân trong gia đình mang đột biến nhạy cảm với ung thư (ví dụ BRCA1 ở ung thư vú)

Các tư vấn viên di truyền là những chuyên gia về di truyền có nhiệm vụ cung cấp thông tin và hỗ trợ bệnh nhân cũng như gia đình họ - những người mắc bệnh di truyền hoặc có nguy cơ thừa hưởng gen di truyền mang bệnh đó. Các chuyên gia di truyền sẽ: - Đánh giá nguy cơ mắc một bệnh di truyền thông qua các nghiên cứu về gia sử sức khoẻ, tiến hành các kiểm tra về sức khoẻ trên bệnh nhân, và có thể là những thành viên khác trong gia đình nếu được chỉ định. - Xem xét những quyết định mang tính xã hội và đạo đức xung quanh các xét nghiệm di truyền. - Cung cấp thông tin và hỗ trợ bệnh nhân giúp họ đưa ra quyết định có nên làm xét nghiệm di truyền hay không. - Làm sáng tỏ kết quả xét nghiệm và đưa ra những dữ liệu y học cần thiết cho việc ngăn ngừa, khám, và điều trị bệnh. - Giải thích những biện pháp ngăn ngừa hoặc điều trị có thể. Những nhà tư vấn di truyền không chỉ cung cấp thông tin xung quanh bệnh di truyền mà còn an ủi động viên bệnh nhân cũng như gia đình họ vượt qua hoang mang, lo lắng.

Những thông tin cá nhân, kết quả xét nghiệm và các thông tin khác của bạn hoàn toàn được bảo mật.

Các thành viên trong gia đình thường có nhiều yếu tố giống nhau, gồm gen, môi trường sống và lối sống. Gia sử sức khoẻ của bạn cho bạn biết những bệnh nào mà gia đình bạn mắc phải. Các chuyên gia sức khoẻ có thể sử dụng thông tin gia sử sức khoẻ để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của bạn và đưa ra những lời khuyên giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Mặc dù bạn không thể thay đổi gen của bản thân, bạn có thể thay đổi cách sống để ứng phó với bệnh. Biết được gia sử sức khoẻ sẽ giúp bạn: - Nhận biết nguy cơ vì các thành viên trong gia đình có chung các bản sao gen từ bố và mẹ. - Hiểu hơn về lối sống và yếu tố môi trường mà bạn và gia đình đang sống - Hiểu thế nào mà lối sống lành mạnh có thể giảm nguy cơ mắc bệnh

Xét nghiệm di truyền giúp bạn và chuyên gia sức khoẻ hiểu hơn về nguy cơ mà bạn có thể mắc bệnh về di truyền, và qua đó có thể đưa ra những lựa chọn tốt nhất để phòng bệnh. Biết về gia sử sức khoẻ bản thân là bước đầu tiên vô cùng quan trọng, nhưng xét nghiệm di truyền có thể đưa ra một bức tranh toàn cảnh chính xác hơn về nguy cơ mắc bệnh.

Nếu bố và mẹ là người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (dị hợp) thì người con sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh di truyền đó. Một đôi vợ chồng đã có một đứa con khoẻ mạnh nhưng sau đó có thể sinh ra con mắc bệnh.

Xét nghiệm nutrigenomics bao gồm những nghiên cứu trên gen nhằm hiểu được mối liên hệ giữa gen, dinh dưỡng và sức khoẻ. Dữ liệu từ gen của bạn được phân tích bởi những chuyên gia trong lĩnh vực Nutrigenomics, họ sẽ đưa ra những lời khuyên về chế độ dinh dưỡng và luyện tập dựa và thông tin gen của bạn, nhằm kiểm soát tình trạng bệnh hiện tại của bạn hoặc nguy cơ mắc bệnh trong tương lại.

Việc xác định cách mà chế độăn cũng như việc luyện tập sẽ tác động đến cơ thể bạn dựa vào thông tin di truyền của mỗi người. Nhờ Nutrigenomics, bạn có thể lựa chọn chính xác loại thức ăn, vitamin, khoáng chất và cách luyện tập phù hợp nhất cho bản thân. Qua đó cũng biết được một số thứ có thể tốt với người khác nhưng lại gây bất lợi cho bạn. Tránh được những lãng phí về thời gian cũng như tiền bạc vào việc tiêu thụ những thức ăn hoặc cách tập luyện không phù hợp với bạn.

Không. DNA của mỗi người là khác nhau (ngay cả với sinh đôi cùng trứng) và vì vậy kết quả xét nghiệm nutrigenomics của mỗi người là khác nhau.

Tất cả mọi người ở độ tuổi 7-70 tuổi có thể làm xét nghiệm Nutrigenomics. Xét nghiệm Nutrigenomics cũng hướng vào những bệnh nhân nhạy cảm với các bệnh liên quan đến lối sống do sự hiện diện của một hay nhiều gen nguy cơ. Với những người không mang yếu tố nguy cơ bệnh, xét nghiệm Nutrigenomics có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề về sức khoẻ.